儿童侏儒症:类型、原因、症状和治疗

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儿童侏儒症指发育不良或身材矮小，即儿童成人身高达不到四英尺十英寸(1）.侏儒症通常不被认为是一种疾病或智力残疾，但可能导致某些医学并发症。然而，你可以通过适当的医疗照顾来帮助你的孩子控制病情。患有侏儒症的儿童预期寿命正常，智力和能力正常，可以过上正常的生活(2）.患有侏儒症的孩子的几率是每25,000个新生儿中有一个，80%患有这种疾病的孩子的父母和兄弟姐妹都是平均身高。同样，患有侏儒症的父母的孩子可能不会受到这种情况的影响(1） (3.）.

继续阅读，了解儿童侏儒症的类型、原因、风险因素、并发症、诊断和治疗。

侏儒症的类型和症状

根据儿童的外貌，侏儒症大致可分为两类(1） (4）.

• 适当的侏儒症：在这种情况下，孩子的整体生长受到阻碍，手臂，腿和躯干都比正常情况短。比例侏儒症通常是由于生长激素缺乏引起的。患有这种疾病的儿童整体发育受限，直到儿童晚期或晚期才会被注意到青春期。

• 不成比例的侏儒症：这种情况的特点是手臂和腿比躯干特别短。

最常见的原因不成比例的侏儒症软骨发育不全是一种遗传性疾病它显示了以下特性(5） (6）.

• 胳膊和腿比头和躯干短
• 头部大，鼻梁扁平，前额突出
• 由于上颚小，牙齿拥挤
• 有些关节活动度降低，有些关节灵活性更高
• 手脚短而宽，手指和脚趾短
• 鞠躬的腿
• 弯曲的脊柱

儿童侏儒症的危险因素和原因

侏儒症的发生可能是由于遗传条件、潜在的医疗条件、骨骼疾病等(4）.

1.遗传性骨骼疾病

侏儒症通常是由被称为骨骼发育不良的遗传性骨骼疾病引起的。可能导致侏儒症的错误的骨骼形成包括

• 软骨发育不全：这是侏儒症最常见的病因。这个术语的意思是没有软骨，但它涉及到软骨转化的失败软骨^我X关节:身体内的一种有弹性的结缔组织，起到减震器的作用，保护骨骼和关节对骨头，特别是手臂和腿的长骨。这通常是由于成纤维细胞生长因子受体3 (FGFR-3)^我X一种提供调节细胞分裂、伤口愈合、骨骼生长和其他几种功能的蛋白质的基因。基因突变导致四肢骨骼生长缺陷(4）.类似的情况是软骨发育不全并伴有类似的基因突变。

• Pseudoachondroplasia:这种情况类似于软骨发育不全，但没有面部特征。它是由COMP基因的突变引起的，而COMP基因对软骨的发育及其向骨骼的转化至关重要。这种疾病的共同特征包括手臂和腿短，走路摇摇摆摆，成年后发展为骨关节炎的关节疼痛和关节灵活（7）.

• 畸形发育不良:这种罕见的遗传性疾病会影响体内的硫酸盐含量，并导致脊柱、长骨和足部的广泛软骨异常和骨畸形(8）

• 脊椎骨骺发育不良(SED):SED是一种罕见的遗传性疾病，会影响脊柱、腿部和手臂。它会干扰胶原蛋白的功能，阻碍结缔组织和骨骼的发育。SED导致躯干、颈部和四肢短，但手和脚保持正常。它还会导致脊柱弯曲(9）.

其他遗传疾病可能导致侏儒症的因素包括(4）

• 唐氏综合症
• 特纳氏综合征
• 努南综合症
• 教士威利综合症
• 艾综合症
• 矮小同型盒基因缺乏症
• 软骨发育异常

2.荷尔蒙失调

由脑垂体分泌的生长激素直接或间接参与骨的伸长和软骨及软组织的生长。这些激素的任何缺乏或脑下垂体问题都可能导致侏儒症。

例如，促性腺激素从垂体前叶^我X下丘脑垂体的两个叶之一，由下丘脑控制帮助释放性激素。过量或过早释放促性腺激素会导致青春期早熟(8至9岁)和骨骼系统成熟，导致成人身高偏低(4）.

3.营养和全身性疾病

营养不良还会导致儿童发育迟缓。母亲在怀孕期间营养不良也可能导致新生儿出生体重过manbet安卓版低和儿童发育迟缓。

某些慢性疾病的存在，如慢性肾病乳糜泻和炎症性肠病(IBD)会导致营养利用缺陷，减缓生长(4）.

侏儒症的并发症

根据病因的不同，侏儒症会在儿童的生长阶段引起某些并发症(1)（6）.

• 鼻道变窄，可能导致呼吸困难、打鼾和睡眠呼吸暂停(睡眠时呼吸反复停止和开始)

• 耳部感染由于咽鼓管(从耳朵到喉咙的管道)变窄

• 由于脑脊液在颅骨内积聚而引起的脑积水或头部肿大

• 肌肉张力和力量降低。幼儿可能需要更长时间的颈部支撑。

• 运动技能发展迟缓

• 椎管狭窄症，即脊柱开口太小，无法容纳脊髓。它会引起疼痛和麻木。

• 腰椎前凸加重，指的是脊柱下部向后弯曲。

侏儒症的诊断

侏儒症可以在怀孕20周左右出生前、怀孕后不久或随着孩子的成长症状变得明显时诊断出来。10）.

侏儒症是在怀孕期间诊断的manbet安卓版

• 常规产前超声成像，以识别特征，如四肢短，头部较大。

• 羊膜穿刺术，包括从子宫中取出一小部分羊水样本，进行基因突变(如FGFR3突变)的实验室检测，并诊断软骨发育不全。

• 绒毛膜绒毛取样，这需要通过阴道和子宫颈切除一小部分胎盘，以进行基因突变测试。

出生后的诊断包括(2） (10）

• 体格检查，检查产前超声检查不到的体征，如四肢短、胸部小。
• 生长激素刺激试验，以确定生长激素缺乏。
• 通过脑部扫描来观察脑垂体的发育。
• CT扫描和x光检查骨骼畸形。

• MRI显示脊髓。
• 验血检查基因异常
• 神经系统检查。
• 睡眠研究获取睡眠呼吸暂停等睡眠障碍。
• 如果反复出现耳部感染，检查耳部。

儿童侏儒症的治疗

侏儒症没有特殊的治疗方法。因此，治疗方案可能旨在治疗可能伴随侏儒症的症状，并改善儿童的生活质量。

治疗生长激素可能有助于治疗由代谢和激素紊乱引起的侏儒症。国家健康与护理卓越研究所(NICE)推荐使用生长激素，一种重组人类生长激素，作为治疗伴有以下情况的侏儒症儿童的一种选择（11）.

• 生长激素缺乏
• 特纳综合征
• 二氏综合征
• 慢性肾脏疾病
• 出生时身材矮小，在四岁前未表现出适当发育的儿童
• 矮小同型盒基因(SHOX)缺乏综合征

NICE建议，只有在生长激素相关疾病方面具有专业知识的儿科内分泌学家和儿童专家，才应该开始使用生长激素进行任何治疗并进行监测。

药物Vosoritide已于2021年被欧洲药品管理局批准用于治疗软骨发育不全。该药通过控制有缺陷的FGFR3基因的活性起作用，推荐用于两岁及以上骨骺(骨骼的生长板)尚未闭合的儿童(12）.

骨骼侏儒症不能完全逆转。因此,支持性护理和手术建议用于矫正骨骼畸形。医生可能会推荐以下治疗方案。

• 延伸肢体加长该手术主要是为了美容和增加腿部长度的适应性目的，而不是治疗任何临床症状。然而，它可以解决一些骨骼和神经问题。并不总是推荐这种方法，因为这是一个漫长的过程，可能会有副作用，如疼痛、骨形成不良、骨折和感染(13）.

• 矫正手术或支具(支持装置)用于缓解脊髓压力(用于椎管狭窄)，脊柱矫直(用于脊柱侧凸和后凸)，以及纠正膝关节和足部异常和髋关节疾病(14） (15）.

• 牙齿和正畸矫正确保口腔健康(6）

其他帮助患有侏儒症的儿童的辅助疗法包括

• 物理治疗，以改善运动和精细运动技能

• 语言治疗和饮食治疗来帮助腭裂

• 助听器支持。

父母帮助患有侏儒症的孩子

侏儒症可能会导致社会接受问题以及身体障碍。父母应该了解伴随侏儒症的临床情况，并在孩子成长的岁月里为他们提供情感上的支持。父母在别人面前代表孩子的方式对塑造孩子的个性有很大的影响。

大多数患有侏儒症的儿童可以通过参加支持小组来获得良好的指导，这些小组组织会议来解决与侏儒症有关的问题。此外，父母可以通过几种方式帮助患有侏儒症的孩子在成长过程中取得进步(16）.

• 定期拜访儿科医生或遗传咨询师，了解孩子的需求，因为他们的成长时间表是不同的和独特的

• 在没有医学专家的指导下不进行物理治疗试验

• 做适当的改变，提供颈部和背部的支持越来越多的孩子睡觉时

• 检查与年龄相适应的行为，比如在合适的年龄进行如厕训练

• 注意体重的增加。上面的身体的一部分通常较重，所以保持健康的体重对减少不适和对骨骼的过度压力很重要。

• 改变家里的物品，比如增加开关扩展器、门把扩展器和如厕椅

• 添加适应性家具，如凳子，桌子和椅子，专门为帮助孩子独立完成他们的工作

• 在孩子的房间里做一些结构上的改变，使他们可以很容易地到达床上或架子上的物品。

• 随着孩子的成长，选择合适的衣服。

• 为孩子提供与更多的人交往的机会，这样他们就有了矮个和中等身高的朋友。

• 不要对别人的负面评价做出反应，强调孩子的特长，以增强他们的信心。

引用: