儿童代谢紊乱:原因、症状和治疗

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大多数儿童代谢紊乱可归因于遗传基因异常(突变或缺陷)。然而，也有一些是由环境和生活方式因素引起的，比如儿童肥胖。由于刺激生理过程的酶的缺陷或无法使用某些营养物质，这些情况可以改变体内正常的生理过程。

继续读下去，了解更多关于儿童代谢紊乱的原因、类型、症状和管理，以及应对这些先天性错误的方法。

什么是代谢紊乱?

在代谢紊乱的情况下，有缺陷的基因可能无法产生这些酶，或者产生的酶数量会减少。这会导致新陈代谢紊乱，并导致:

• 复杂物质在体内的堆积身体这可能会变成有毒的。
• 不能吸收必需的营养进入身体。
• 不能合成身体的基本成分，如碳水化合物、蛋白质和脂肪来释放能量。

重要的是要识别各种代谢紊乱的早期症状，以确保您的健康孩子的成长和发展。

儿童代谢紊乱的原因

大多数代谢的主要原因儿童疾病是从父母那里遗传有缺陷的基因。这些有缺陷的基因可能是由于多年前发生的突变而遗传给几代人的。

人体根据储存在几对基因中的信息产生酶。孩子通常从父母双方获得这些基因，孩子可能会得到一个正常的基因和一个有缺陷的基因。正常的基因可以代替有缺陷的基因，因此，在那个孩子身上找不到这种疾病的症状。然而，这个孩子可能会成为携带者，并将缺陷基因传给下一代。

如果孩子遗传了这两种缺陷基因，那么他们的身体将无法产生这种特殊的酶，从而导致代谢紊乱（1）。

有时，由于肥胖等环境和生活方式因素，也可能发生代谢紊乱。

儿童代谢紊乱的类型

在儿童中发现了50多种代谢紊乱;这些疾病是由于遗传自父母的基因缺陷造成的。这里有一些关于这类疾病的细节。

S.No	疾病名称	这是什么?
1.	半乳糖血症	由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶(GALT)，这是半乳糖代谢所必需的，导致体内糖的积累。这通常是在新生儿筛查时发现的（2）。
2.	糖原储存紊乱	在这种情况下，身体将无法代谢储存的糖原来提供能量和维持体内稳定的血糖水平。孩子们的脸可能像洋娃娃一样，脸颊肥胖，身材矮小，腹部鼓鼓的(3）。
3.	遗传性果糖不耐症	由于缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶，患病儿童不能消化果糖或其代谢物(糖、山梨醇和红糖)。这使得孩子们对果糖不耐受，并在肝脏和肾脏中积累果糖(4)。
4.	丙酮酸代谢紊乱	这可能发生在婴儿时期，也可能在以后的生活中发展。在这种情况下，身体将无法代谢丙酮酸，这是葡萄糖的代谢物，有助于产生能量（5）。
5.	高胱氨酸尿	其特点是存在过量的同型半胱氨酸，这是一种用于合成蛋白质的氨基酸。这通常是由于半胱硫氨酸-合成酶活性降低所致(6)。由于这些氨基酸用于合成蛋白质，孩子可能无法达到理想的身高和体重。
6.	枫糖浆尿病	这种代谢紊乱的特征是尿液和耳垢有一种类似枫糖浆的独特气味。这是由于身体无法产生某些酶来分解一种氨基酸。这种疾病的症状在出生后的几个小时内就会出现（７）。
7.	苯丙酮酸尿	这种代谢紊乱可以在新生儿筛查中发现。在这种情况下，婴儿缺乏合成氨基酸苯丙氨酸所必需的苯丙氨酸羟化酶。因此，除了其他症状外，孩子可能会有霉味和尿，这是由于苯丙氨酸的积累引起的（8）。
8.	酪氨酸血症	由于身体无法产生最终分解酪氨酸所需的富马酰乙酸水解酶，这种情况会导致氨基酸酪氨酸的积累(9)。每个人的症状各不相同，可能包括体重增加和预期生长失败。
9.	粘多糖病(溶酶体贮积障碍)	这是一种溶酶体储存障碍，细胞中的溶酶体(存在于软骨、肌腱、角膜和皮肤中)缺乏酶来分解长链糖碳水化合物。根据缺乏的酶，它有不同的亚型——MPS-I、MPS-II和mps - iii，这些亚型又根据严重程度细分(10)。这种疾病的长期影响可能会影响孩子的外表、身体能力、器官发育，有时还会影响智力发育。
10.	线粒体疾病	这些疾病的发生是由于体内细胞线粒体的缺陷。由于这些线粒体被认为是身体的“发电站”，它可能会导致发育迟缓。 属于这一类的各种综合征有:Barth综合征、慢性进行性外眼肌麻痹、Kearns-sayre综合征、Leigh综合征、线粒体DNA缺失综合征、乳酸酸中毒和Pearsons综合征(11)。
11.	门克斯疾病	这是一种人体铜代谢的退行性疾病，导致身体细胞中铜缺乏，导致发育迟缓和发育迟缓（12）。
12.	镰状细胞病	这种疾病是由与血红蛋白相关的基因突变引起的。人体内的红细胞壁增厚，呈镰状，寿命比正常细胞短，导致贫血和反复感染(13)。

儿童可能患有的其他代谢紊乱包括尿素循环紊乱、有机酸血症、氨基酸紊乱、脂肪酸氧化紊乱和先天性糖基化紊乱。

虽然大多数代谢紊乱是由于儿童遗传的缺陷基因，但在某些情况下，儿童肥胖也可能是一个触发因素。

代谢综合征:这种综合征是一组危险因素，如高血压、心血管风险、甲状腺疾病、肾上腺疾病(如Addison病)和胰岛素抵抗。如果一个孩子有胰岛素抵抗，他们就有其他健康问题的风险，比如低血糖和高血糖(2型糖尿病)。

最近一项旨在分类先天性代谢错误(IEMs)的研究报告了1015个已知的IEMs。如下图所示，我们发现其中一些集成设备更为普遍。数据显示，线粒体疾病(23%)的发生率最高，其次是含氮化合物疾病(19%)和糖基化疾病(12%)。

每一类先天代谢的百分比

来源:非靶向代谢组学和脂质组学时代的先天性代谢错误代谢物

儿童代谢紊乱的症状

这些症状可能与受影响的新陈代谢类型有关。然而，有一些常见的症状可以帮助你确定你的孩子是否患有代谢紊乱。

• 可怜的喂养

• 无法达到增长里程碑
• 异常尿液、汗液或唾液
• 精神发育迟滞
• 身体特征异常(腹部隆起、鼻梁凹陷)
• 黄疸
• 肾结石/肝毒性
• 癫痫发作
• 不能增加体重和身高
• 弱点
• 嗜睡
• 混乱
• 腹部疼痛以及在食用某些食物后呕吐
• 视力问题-视力减退，视网膜色素变性，视神经萎缩，樱桃红斑
• 锥体外系疾病
• 锥体和小脑综合征伴或不伴周围神经病变(白质疾病)
• 关节和肌肉疾病
• 肌病

代谢性疾病的诊断

这些代谢紊乱大多是在新生儿筛查期间或出生前诊断出来的。美国许多州已经强制要求对婴儿进行这些疾病的筛查（15）。

如果在新生儿筛查期间没有诊断出任何疾病，那么直到症状出现才会确定。通常，你孩子的医生会进行身体检查，进行血液和尿液测试，以及DNA测试，以确定确切的代谢紊乱。

儿童代谢紊乱的治疗

由于这些疾病是由基因缺陷引起的，它们不能用现有的治疗方法完全治愈。然而，通过采取某些措施，这些障碍可以在一定程度上得到控制。

要记住的是，医生是最好的人，他们能确定并开出饮食和预防措施，帮助你的孩子拥有一个健康的童年。

你的医生可能会给你开以下处方:

• 排除身体无法处理的食物群。
• 通过药物给予人工酶代替失活或缺失的酶，这可能会促进正常的代谢。
• 服用药物来清除由于新陈代谢失败而积聚在体内的有毒物质。

其中一些疾病会导致严重的并发症和儿童永久性器官损伤，因此早期识别和干预代谢紊乱可能有助于有效的管理。

引用: