儿童镰状细胞性贫血的9个体征和症状

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镰状细胞病是一组影响体内血红蛋白的遗传性疾病。儿童镰状细胞性贫血是所有镰状细胞性疾病中最常见和最严重的形式。它会导致月牙形或镰状红细胞，比正常红细胞更脆弱。

镰状细胞比正常的红细胞更坚硬、更粘。这些不寻常的细胞可能会阻塞体内的微小血管，导致流向身体不同部位的血液减少。此外，它还可能导致疼痛发作和器官衰竭。

阅读这篇文章，了解更多关于儿童镰状细胞性贫血的原因、迹象、风险、诊断、治疗和预防。

儿童镰状细胞性贫血的病因

镰状细胞基因是由血红蛋白-珠蛋白基因的单点突变产生的，导致血红蛋白S取代了正常的血红蛋白a。我们通常有两个这种基因的拷贝，一个来自父母，一个来自父母。从父母双方遗传这种突变基因会导致镰状细胞病。然而，如果一个人从父母一方遗传了正常的基因，而从另一方遗传了异常的血红蛋白S基因，他们就会有镰状细胞特征。具有镰状细胞特征的个体通常没有症状，但可能会将突变基因传给他们的孩子。

如果父母双方都有镰状细胞特征他们的后代有25%的几率患有镰状细胞病，50%的几率有这种特征，25%的几率有正常的血红蛋白(既没有疾病也没有特征)。

患有镰状细胞病的人由于血红蛋白异常而遭受各种后果。异常血红蛋白S在缺氧时变得僵硬并粘在一起，即在向组织输送氧气后，导致红细胞扭曲，呈镰状。畸形红细胞可能比正常细胞更坚硬和脆弱(1）．正常的红细胞呈双凹盘状，柔韧性强，即使是细小曲折的血管也能轻易通过。

儿童镰状细胞性贫血的体征和症状

镰状细胞性贫血的症状和体征因人而异。然而，这种疾病通常在生命的5个月左右发病。

你可能会注意到镰状细胞性贫血儿童的以下体征和症状(2）．

1. 贫血可在患病儿童中看到，因为镰状细胞死亡早。一个正常的红细胞大约可以存活120天，而镰状细胞在被新细胞取代之前会在10到20天内死亡。死亡和红细胞替换的间隙可能导致贫血。红细胞的缺乏会减少氧气的供应导致疲劳．有时贫血的程度可能严重到危及生命。

此外，上述原因贫血可发生由于细小病毒B19感染。这种病毒在正常儿童中引起轻微的病毒感染，被称为第五种疾病，但可以感染骨髓，并在一段时间内停止红细胞的产生，这对镰状细胞性贫血患者来说是危险的。

镰刀状的红细胞会被困在脾脏中使脾脏变大。一个较大的脾脏可以捕获更多的红细胞，并产生严重的腹痛严重的贫血在患者中称为脾隔离危机。

2. 急性胸综合征发生的原因是肺部红细胞的镰状细胞，剥夺肺部的氧气和损害他们。这是一种以胸痛、呼吸困难和发烧为特征的紧急情况，如果出现这些症状，应立即带孩子去看医生。

3. 急性疼痛危机是由于镰状细胞阻塞微小血管而引起的阵发性疼痛。它被描述为尖锐、剧烈、悸动或刺痛。疼痛通常发生在腹部、胸部、关节和骨骼，但也可能发生在身体的任何部位。它可能由高海拔、脱水、疾病、温度变化或压力引起，但通常原因不明。这可能会持续几天到几周，每个孩子的频率可能不同。

慢性疼痛是常见的，不同于急性疼痛危象。

4. 频繁的感染可因镰状细胞损伤脾脏而发生。感染衣原体、B型流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、沙门氏菌和葡萄球菌的风险增加。

5. 视力问题可能表明由于眼部血管阻塞导致视网膜损伤。

6. 增长和青春期的延迟可能由于缺氧和营养不足而发生。

7. 中风是镰状细胞性贫血的一种已知并发症，可能无症状或无症状。中风通常表现为突然的行动无力(麻痹)或癫痫发作，但有时可能是无声的，仅表现为儿童的学习困难。镰状细胞性贫血总是作为一种可能性，在任何情况下，儿童中风。

8. 小腿溃疡在这些儿童中可能出现复发或不愈合，但通常在10岁以后。

9. 阴茎异常勃起阴茎长时间疼痛勃起，如果持续超过4小时，需要紧急医疗护理，以防止阳痿。

婴儿镰状细胞性贫血可表现为手足尤其是手指发麻、黄疸和疼痛肿胀。

什么时候去看医生?

大多数儿童可能在婴儿期就被诊断患有镰状细胞性贫血。如果您发现以下任何问题，请立即寻求医疗护理(3)．

• 发热
• 剧痛发作
• 手脚水肿(肿胀)
• 腹部胀痛
• 苍白的皮肤
• 黄疸
• 中风的症状和体征，如瘫痪、说话困难、思维混乱和行走困难
• 突发性视力丧失
• 严重的头痛
• 不明原因的麻木

早期诊断和治疗可以降低并发症的风险，如严重感染、视力丧失和中风。

儿童镰状细胞性贫血的并发症

镰状细胞性贫血可引起以下并发症，因为镰状细胞阻塞了主要器官和组织的血液流动（4）

• 中风如果脑供血受到影响可能会发展。

• 急性胸综合征可由镰状细胞严重感染或肺血管阻塞引起。

• 器官(肾、心、肝)损伤可能由于缺乏富氧血液而发生。

• 失明可因视网膜血管堵塞而发生。

• 小腿溃疡这是腿部的开放性溃疡，可能由于血液供应不足而发展。

• 胆结石可能是由于红血球分解引起的胆红素水平升高。

• 肺hypertension可能由于肺部血压升高而发生。

• 关节问题由于镰状病变发生在髋关节，肩部，膝盖和脚踝领先到血管坏死。加班可能需要止痛药、手术甚至更换。

儿童镰状细胞性贫血的诊断

血液测试(如Hb电泳)有助于识别导致镰状细胞性贫血的血红蛋白缺陷。进行其他检查，如影像学检查，以评估可能的并发症。

在许多国家，镰状细胞性贫血筛查是新生儿筛查方案的一部分(通常在出生48小时后尽快在滤纸上采集血液，以通过测试筛查一些先天疾病的存在，这些疾病在出生时可能并不明显)。

如果镰状细胞性贫血的血检呈阳性，你的医生可能会建议你和你的孩子进行遗传咨询(5)．

羊水取样可能有助于出生前诊断镰状细胞性贫血。如果父母双方都有镰状细胞特征，则进行此筛查试验。

儿童镰状细胞性贫血的治疗

镰状细胞性贫血的治疗旨在减轻症状，预防疼痛和其他并发症。儿童镰状细胞性贫血的治疗通常需要药物治疗和输血。一些青少年和儿童可以从干细胞疗法中受益，这种疗法可以治愈这种疾病。

儿童医生开出的治疗方案可能包括以下内容（6）．

• Hydrea, Siklos，或Droxia有不同品牌的羟基脲药物，有助于减少疼痛发作，住院治疗和输血。这是常用的处方，但有时会导致骨髓抑制，尽管通常是暂时的。它应该总是按照治疗医生的建议。

• Endari是一个品牌的l -谷氨酸口服粉，以减少疼痛危机。

• Adakveo(crizanlizumab)是一种静脉给药，以减少疼痛危机。

• 麻醉性止痛药物也适用于严重的疼痛危机。

• Oxbryta(voxelotor)是一种减少镰状细胞性贫血的口服药物。它已于2019年获得美国fda的批准。

这些药物可能会引起副作用，如发烧、恶心、呕吐和关节痛。你可以按处方服药以减少不良反应。根据儿童的年龄、健康状况和镰状细胞性贫血的严重程度，药物可能会有所不同。如果孩子有任何并发症，如感染，可能会开出额外的药物。

手术和其他治疗镰状细胞性贫血的方法包括（6）．

• 红细胞输注可能有助于减轻症状和并发症。输血后可能发生对供体血液和铁负荷过量的免疫反应。医生可能会给定期输血的儿童开一些药物来减少铁超载。

• 骨髓移植;也被称为干细胞移植，被推荐用于严重镰状细胞性贫血c儿童可能需要治疗以防止移植排斥和延长手术期间的住院时间。

镰状细胞性贫血的基因治疗正在积极研究中，很快就会有一种新的治疗镰状细胞性贫血的方法。

预防儿童镰状细胞性贫血

没有办法预防这种疾病，因为它是一种疾病遗传性疾病（7）．如果父母双方都携带镰状细胞特征，孕前的遗传咨询可能有助于了解镰状细胞性贫血的风险。

患有镰状细胞性贫血的儿童应按照医生的建议定期随访。

预防药物可以考虑预防严重的症状和并发症。以下治疗方法可预防镰状细胞性贫血儿童感染（(8）．

• 青霉素是否给两个月至五岁的婴儿注射疫苗，以预防肺炎球菌肺炎等危及生命的传染病

• 大一点的孩子也可能需要青霉素治疗方法脾脏被切除

• 儿童接种疫苗应该采取哪些措施来避免感染B型流感疫苗，每年一次的流感疫苗，肺炎球菌(包括PPSV 23和PCV 13)，还有脑膜炎球菌疫苗。

预防药物、症状缓解剂和止痛药也是必需的。你可以教你的孩子其他方法来减少感染的风险，比如洗手，戴口罩，避免共用个人物品。

镰状细胞性贫血的家庭护理措施

以下家庭护理步骤可能有助于减少镰状细胞性贫血儿童感染的频率和严重症状的发作(9)．

• 含有叶酸(维生素B9)和其他维生素的健康饮食可能有助于增强红细胞

• 按时服药。

• 保持水分由于脱水可能导致镰状细胞危象。

• 避免极端炎热或寒冷的气候。

• 按照医生的建议进行适度的定期锻炼。

• 谨慎使用非处方药。

• 避免接触香烟烟雾和其他污染物。

• 学习一些容易掌握的技能，从长远来看会被证明是有用的。学会识别急性危机何时才刚刚开始——如果你的孩子抱怨疼痛，确保他们喝大量的液体，并给他们止痛药，比如扑热息痛(在这种情况下，事先听取医生的指导)。

记住哪些情况需要紧急去看医生(例如:高烧、中风样症状、急性疼痛危象、急性胸综合征、严重贫血、勃起功能障碍)。

知道如何感受孩子的脾脏肿大。定期这样做，如果感觉比平时更大，就去看医生。

孩子的父母可能会经常经历情绪动荡，并为传递有缺陷的基因而感到内疚。然而，这是一种遗传因素，你不能改变基因。最好把重点放在最佳管理上，从长远来看，这对你的孩子有益。寻求与镰状细胞性贫血相关的家庭成员、朋友、顾问和组织的支持。你也可以在计划怀孕前参加遗传咨询。

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