儿童遗传疾病:症状和治疗

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儿童的遗传性疾病是轻微到严重的健康问题，当一个基因(或多个基因)不能正常表达时就会发生这种疾病。这可能是由于基因的变化，基因从一条染色体转移到另一条染色体，缺失或额外的染色体，性染色体不足或额外的性染色体，或者染色体的一部分缺失(1)．

一般来说，孩子可以从父母那里遗传遗传疾病，也可以在出生时携带一个或多个改变的基因(先天性基因突变)。．数据显示，大约每十个人中就有六个人的健康状况是由特定的遗传问题引起的（2)．

了解不同类型的遗传疾病，他们的原因，症状，诊断和治疗的儿童。

儿童常见遗传疾病

唐氏综合症

唐氏综合症也被称为21三体，因为患有这种综合症的儿童有21号染色体的额外副本。这会影响孩子的发展，并导致精神和身体上的挑战。唐氏综合症是美国最常见的染色体疾病:大约每700名儿童中就有1人患有唐氏综合症（3）．

唐氏综合症的病因和危险因素

多余的21号染色体会导致儿童唐氏综合症;然而，研究人员不确定是什么原因导致了额外的染色体。据信，母亲的年龄可能会增加患唐氏综合症的风险。35岁以上的女性生下患有唐氏综合症的孩子的风险更大．然而，一些35岁以下的女性也有患有唐氏综合症的孩子（3）．

唐氏综合症的迹象

唐氏综合症的一些常见的身体特征是（4）（3）：

• 扁平的脸和鼻子
• 脖子短，后面有多余的皮肤
• 肌肉张力差
• 宽松的关节
• 杏仁状，上斜的眼睛
• 小脑袋，小耳朵，小嘴巴
• 眼睛的虹膜上有白色的斑点
• 短的高度
• 手脚小
• 短手指
• 第一脚趾和第二脚趾之间的凹槽
• 身体发育缓慢
• 延迟达到里程碑
• 心脏问题

唐氏综合症儿童面临的常见认知和行为挑战是（4）：

• 注意力持续时间短
• 学习困难
• 语言和言语发育迟缓
• 冲动行为
• 无法判断

唐氏综合症的诊断

的诊断唐氏综合症包括产前筛查和产前诊断测试（3）（5）．

• 产前筛查测试:这些测试表明胎儿患有唐氏综合症的可能性;然而，这些测试并不能证实这种疾病的存在。

• • 验血和超声检查(孕早期)

• • 验血(妊娠中期)

• • 血液检查和超声波检查(妊娠早期和中期)

• 产前诊断检查如果筛查结果呈阳性，则通过以下诊断测试进行确认。

• • 绒毛膜绒毛取样(检查胎盘细胞)

• • 羊膜穿刺术(检查羊水)

• • 经皮脐带血取样(检查脐带血)

这些检查中有很多都与患心脏病的风险增加有关流产．

唐氏综合症的治疗

早期干预项目(从幼年开始为儿童提供的项目和治疗)可以帮助患有唐氏综合症的儿童更有效地处理他们的病情，充分发挥他们的潜力。一些帮助唐氏综合症儿童的治疗方法是（6）：

• 物理治疗(发展运动技能和肌肉力量的活动)

• 言语及语言治疗(提高沟通技巧的活动)

• 职业治疗(有效完成日常工作的技能)

脆性X染色体综合征

脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，对男性的影响比女性更严重。根据这项研究，每7000名男性和11000名女性中就有一人被诊断出患有这种疾病．

脆性X综合征的病因

当位于X染色体上的基因(FMR1基因)发生突变(基因结构改变)时，就会发生脆性X综合征。这种基因产生一种叫做FMRP的蛋白质，这是大脑发育所必需的。然而，由于突变，这种蛋白质不会在患有这种疾病的儿童中形成（7）．

脆性X染色体综合征的症状

患有这种疾病的儿童经历发育迟缓学习障碍，以及社会和行为挑战。

儿童脆性X染色体综合征的一些症状是（7）：

• 不能在适当的年龄坐、走或说话
• 学习新技能有困难
• 无法进行眼神交流
• 是活跃的
• 无法集中注意力
• 说话或行动不加思考的
• 男孩有智力障碍，而女孩智力正常或智力稍差。

患有脆性X染色体综合征的儿童患自闭症谱系障碍的风险增加。

脆性X综合征的诊断

脆性X染色体综合征是在血液检查的帮助下诊断出来的。该测试还能检测出导致这种疾病的FMR1基因的变化（7）．

治疗脆性X染色体综合征

• 目前还没有治愈脆性X染色体综合征的方法;然而，治疗可以帮助孩子学习基本的技能，比如说话、走路或与他人交流。

• 建议用药物来控制行为问题。

• 医疗保健提供者、父母、教师、治疗师、教练和儿童保育提供者应该团结起来，制定一个有效的计划来帮助孩子（7）．

囊性纤维化

囊性纤维化是一种遗传性疾病，影响儿童的呼吸、生殖、内分泌和消化系统．美国约有3万人，全球约有7万人患有这种疾病（8）．

囊性纤维化的原因

囊性纤维化是由负责制造蛋白质的基因突变引起的囊性纤维化跨膜调节蛋白^我X肺泡蛋白一种调节几个细胞表面(包括肺)盐和水平衡的蛋白质，这种缺陷会导致肺部疾病．如果孩子遗传了两个有缺陷的基因(父母各一个)，他们就会表现出囊性纤维化的症状;否则，他们仍然是囊性纤维化的携带者。

有缺陷的基因负责产生粘稠的粘液，阻碍身体的正常功能。

的粘液

• 堵塞肺部，引起感染。

• 阻塞胰腺，妨碍其正常功能和分泌胰岛素^我X一种胰腺激素，在调节血液中的血糖水平方面起着关键作用．

• 影响正常的肠功能，引起便秘或稀便．

• 阻塞男性生殖系统，使男性不育（8）．

囊性纤维化的症状

在一些孩子中，囊性纤维化的症状在出生后就会出现，但在另一些孩子中，可能会在出生后才会出现。
一些常见的症状有（8）(9)：

• 肺部感染，咳嗽和喘息
• 呼吸急促（气促）
• 频繁排便
• 笨重、油腻、恶臭的大便
• 咸的汗水
• 高度生长不良
• 体重增加少
• 有些孩子可能有鼻息肉(鼻内组织生长)、鼻窦问题和疲劳。

囊性纤维化的诊断

囊性纤维化在大多数儿童中是通过新生儿筛查诊断的。如果测试结果呈阳性，这些孩子将接受汗液测试或基因测试。

汗液试验是囊性纤维化最常见的无痛诊断试验。在这个测试中，一个小电极被放置在孩子的手臂上，并收集汗液来测量氯化物的含量。如果氯离子含量过高，则患儿患有囊性纤维化。

来源:辛辛那提儿童
mmol/L:毫摩尔每升

大多数患有囊性纤维化的儿童在两岁之前被诊断出来;然而，其他症状较轻的人直到进入青春期才被诊断出来（8）(9)．

囊性纤维化的治疗

囊性纤维化是一种终身疾病，但医疗保健提供者建议有效的疾病管理策略。这些都是（8）(9)：

• 体育锻炼、呼吸练习、喷雾器治疗和胸部物理治疗有助于放松和清除肺部的粘液。

• 经常洗手，远离病人，服用预防性抗生素有助于预防肺部感染。

• 补充胰酶有助于适当地消化食物。母乳喂养的孩子也需要酶。

• 吃有营养的，高热量的,建议高蛋白饮食．

• 多种维生素和通过食物摄入大量的盐也有帮助，因为病人有盐浪费的风险

地中海贫血

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，遗传自父母，会导致身体产生较少的血红蛋白．这会影响身体的携氧能力。这种情况在意大利、希腊、中东、亚洲和非洲最为常见（10）．

地中海贫血的原因

血红蛋白由两种蛋白质组成:α -珠蛋白和β -珠蛋白。当产生这些蛋白质的基因发生突变时，就会发生地中海贫血。

地中海贫血的两种主要类型是（11）：

• α型地中海贫血(产生α -珠蛋白的基因发生突变)

• -地中海贫血(产生-珠蛋白的基因发生突变)

地中海贫血的症状

由于地中海贫血影响血红蛋白的产生，许多症状是由于贫血引起的体内缺氧引起的。

一些轻度到中度的症状是（10）：

• 生长发育缓慢
• 乏力
• 推迟进入青春期
• 骨质疏松
• 脾脏肿大

地中海贫血的严重症状是（10）：

• 苍白的外观
• 尿色深
• 食欲不振
• 眼睛或皮肤泛黄(黄疸)
• 面部骨骼问题
• 心、肝、脾肿大

地中海贫血的诊断

地中海贫血可以在出生前或出生后诊断出来。

• 由于这种疾病是从父母那里遗传的，家庭基因评估(家庭成员的血液检查和家庭病史信息)可能有助于诊断。

• 出生后，某些血红蛋白测试和全血细胞计数有助于诊断病情。患病儿童的血液中有更小的红细胞。大多数中度至重度地中海贫血病症在两岁之前被诊断出来(10)。

地中海贫血的治疗

患有轻度地中海贫血的儿童不需要任何治疗。然而，中度至重度的患者需要根据严重程度进行不同的治疗。

• 输血
• 铁螯合疗法(去除体内多余的铁)
• 叶酸补充剂

在极少数情况下，干细胞或骨髓移植也可能有助于治疗这种疾病。
此外，健康的生活方式和定期随访有助于有效地控制病情（10）．

亨廷顿氏舞蹈症

儿童亨廷顿氏病(青少年亨廷顿氏病)是一种遗传性疾病，会导致脑细胞在某些地方分解。这会导致情绪问题、智力障碍以及手脚和面部不受控制的运动。

孩子们通常从父亲那里遗传基因突变，有时也从母亲那里遗传。这种疾病是进行性的，患有幼年亨廷顿舞蹈病的儿童在出现症状后不能存活超过10到15年(12)．

亨廷顿舞蹈症的病因

青少年亨廷顿氏病是一种常染色体显性遗传病，因为一个有缺陷的基因拷贝就足以导致这种疾病。

这种疾病是由HTT基因突变引起的，HTT基因负责制造亨廷顿蛋白(一种对大脑神经细胞至关重要的蛋白质)。这种蛋白质功能不正常会导致大脑某些区域的神经细胞死亡(12)．

这是亨廷顿舞蹈症的症状

这种疾病的症状一旦出现，通常就会恶化。其中一些症状是(12)：

• 舞蹈病(不受控制的动作)
• 情绪的变化
• 丧失思考和推理能力，导致学习成绩下降
• 性格的改变
• 震颤和肌肉抽搐
• 腿部肌肉僵硬
• 说话缓慢(或口齿不清)
• 协调问题
• 吞咽困难
• 感到愤怒、悲伤和恐惧
• 癫痫发作(脑细胞中不受控制的电干扰)

亨廷顿舞蹈症的诊断

这种疾病是由儿科神经学家诊断的。他们首先进行身体检查以检查症状。然后，他们评估家族史，以找出是否有其他成员患有这种疾病。一些有助于诊断这种疾病的测试是（13）：

• 血液测试
• 基因检测
• 成像测试(磁共振成像和计算机断层扫描)

治疗亨廷顿舞蹈症

目前，还没有治疗这种疾病的方法。现有的治疗方案侧重于缓解症状和改善生活质量。由于该疾病以多种方式影响儿童，因此采用多学科治疗方法。其中一些是（13）：

• 物理治疗和咨询
• 遗传咨询
• 职业治疗
• 药物如丁苯那嗪和氟哌啶醇控制舞蹈病。
• 抗抑郁药如氟西汀治疗抑郁症。
• 抗精神病药物如奥氮平有助于缓解躁动和幻觉。

稳定情绪的药物，如锂，可以减少焦虑和情绪波动。

家族黑蒙性白痴病

泰-萨克斯病是一种影响儿童大脑和脊髓的遗传性疾病。当父母双方都遗传了一种Tay-Sachs病的基因时，就会出现这种情况。这意味着父母双方都是泰-萨克斯病的携带者，这种病才会在他们的孩子身上表现出来。患有这种疾病的儿童通常在四岁前死于肺炎并发症（14）．

泰-萨克斯病的病因

患有泰-萨克斯病的儿童缺乏一种叫做己糖氨酸酶A的酶，这种酶是一种在细胞中引起化学反应的蛋白质。结果，由于缺乏这种酶，脂肪物质开始聚集，导致泰-萨克斯症状，如肌肉无力（14）．

泰-萨克斯病的症状

当孩子大约三个月大的时候，这些症状就会变得明显。这些症状随着年龄的增长而发展，儿童开始失去达到发育里程碑的能力。泰-萨克斯病不同阶段的症状如下（14）：

大约三到六个月

• 惊讶反应增加
• 肌肉张力低，肌肉无力
• 入睡时肌阵挛性抽搐(突然不自觉的肌肉抽搐)

大约6到10个月

• 眼球运动和眼神交流减少
• 忽视了
• 失去坐的能力
• 没有达到发展的里程碑
• 眼睛里有个红点

大约8到10个月

• 运动和反应减少
• 视力丧失
• 癫痫发作开始

泰-萨克斯病的诊断

• 医疗服务提供者通过验血来诊断这种疾病。如果己糖氨酸酶A的水平完全为零，则提示有Tay-Sachs病。

• 检查眼睛是否有红斑（14）．

治疗泰-萨克斯病

这种病没有治疗方法。儿童可以服用药物来帮助减少癫痫发作。还应向受影响的儿童提供适当的营养和水分（14）．

唇腭裂

唇腭裂是婴儿出生时上唇或上颚出现的一种不正常的开口或裂口。这种唇裂可大可小，发生在婴儿的上颚在怀孕早期没有形成的时候。

对一些人来说，它可能不会被注意到，因为它在嘴里，对另一些人来说，开口可能通向鼻腔，从外面看不出来（15）．

唇腭裂的原因

在怀孕六到十周期间，孩子的皮肤和上颚、鼻子和嘴巴的骨头融合形成嘴唇和上颚。如果形成不正确，可能会导致唇腭裂。

研究人员还不确定是什么影响了一些儿童唇腭裂的形成。这可能与遗传和环境因素有关。增加这种先天性疾病风险的环境因素是（15）(16)：

• 怀孕期间服用某些药物manbet安卓版
• 怀孕期间维生素B和叶酸不足manbet安卓版
• 怀孕期间接触某些化学物质manbet安卓版
• 怀孕期间吸烟、饮酒和服用违禁药物manbet安卓版
• 家族史(父母有唇裂或腭裂)

唇腭裂的症状

儿童唇腭裂的症状有（15）(16)：

• 唇部没有完全闭合。
• 上颚没有完全闭合。
• 嘴唇和上颚都没有完全闭合。

唇腭裂患儿可能会出现以下并发症:

• 进食困难
• 语言问题
• 耳部感染和听力丧失
• 牙齿的问题

唇腭裂的诊断

唇裂或腭裂可以通过怀孕期间的常规超声检查或婴儿出生后的第一次体检来诊断manbet安卓版（15）(16)．

唇腭裂的治疗

唇腭裂可以通过一种叫做唇腭裂成形术的手术来矫正（15）(16)．

• 唇裂可能在孩子三到六个月大的时候矫正。

• 腭裂可以在孩子10到14个月大时矫正。

特纳综合征

特纳综合症是一种先天性疾病遗传性疾病这只影响雌性。全世界每2500名女性中就有1人患有这种疾病。受影响的人身高不高，月经和乳房发育有问题(17)．

特纳综合症的成因

特纳综合征是一种遗传性疾病，父母一方将有缺陷的基因(突变基因)传给后代。在患有这种染色体疾病的女性儿童中，两条X染色体中的一条不完整或缺失(17)．

特纳综合症的症状

大多数患有这种疾病的女性都很矮，平均身高约为4英尺8英寸。其他症状包括(17)：

• 乳房发育不正常
• 月经不来
• 卵巢小，功能受损
• 没有青春期
• 缺乏性激素
• 宽阔的胸膛
• 牙齿的问题
• 眼睛的问题
• 脊柱侧弯(脊柱向一侧弯曲)
• 皮肤上有几颗痣
• 手指和脚趾的细指甲
• 小下颚
• 手脚肿胀
• 颈部短而宽，有额外的皮肤褶皱
• 发育迟缓(笨拙、记忆力、注意力、计划和管理方面的问题)

特纳综合征的诊断

• 父母可以通过观察孩子的身体症状来发现这种情况，比如手脚肿胀、脖子有蹼、发育不良。

• 一种叫做核型分析的基因测试被用来确认这种情况的存在。它使用患病儿童的血液样本来检查X染色体。

• 完整的心脏评估，因为患有这种综合征的人有心脏问题(17)．

特纳综合征可以在孩子出生前通过以下检查进行诊断(17)：

• 母体血清筛查(母体血液显示染色体问题)

• 羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样(分别检查羊水和胎盘组织)

• 超声波

特纳综合征的治疗

这种情况的治疗取决于孩子们正在经历的问题。一些常见的治疗方案是(17)：

• 注射人体生长激素增加儿童身高。
• 雌激素疗法(雌性激素)有助于乳房的发育和月经的开始。
• 在10岁或12岁时给予循环黄体酮刺激青春期。

肌肉萎缩症

肌肉萎缩症的特点是轻微到严重的肌肉无力，可能开始于不同年龄的儿童。两种类型的肌肉萎缩症是杜氏肌营养不良^我X一种由基因变化引起的遗传性肌肉疾病，导致肌肉无力(尤指腿部)和贝克肌萎缩症^我X一种导致肌肉衰弱的进行性遗传疾病，尤其影响腿部、心脏和骨盆肌肉(18)．

肌肉萎缩的原因

肌肉萎缩症是由父母传给孩子的。这种基因变异阻止了身体产生健康肌肉所需的蛋白质(18)．

肌肉萎缩症的症状

这种情况的一些症状是(18)：

• 笨拙
• 爬楼梯困难
• 腿部疼痛
• 手臂、腿部和面部肌肉无力
• 大的小腿

由于这种情况的症状是渐进的，它们可以发展成弯曲的脊柱，心脏和呼吸问题，以及行走问题。

肌肉萎缩症的诊断

肌肉萎缩症的诊断方法是(18)：

• 了解家族史
• 做身体检查
• 血液测试和基因测试
• 肌肉活检
• 肌电图检查神经和肌肉是否协同工作
• 超声心动图检查心脏

治疗肌肉萎缩症

目前还没有治愈肌肉萎缩症的方法，但有效的治疗策略可以帮助孩子们保持活跃和独立。根据病情的类型和严重程度选择治疗方案。其中一些选项是(18)：

• 物理疗法
• 支持轮椅和助行器
• 使用牙套和夹板
• 药物
• 呼吸支持
• 脊柱侧弯手术
• 营养咨询

镰状细胞性贫血

镰状细胞性贫血是一种血液疾病，红细胞的形状从圆形变为新月形(镰状)。这些镰刀状的红细胞卡在血管里，阻塞血管，导致血流阻塞，引起疼痛和器官损伤(19)．

镰状细胞性贫血的病因

镰状细胞性贫血从父母遗传(遗传)。如果父母传递给孩子的血红蛋白基因有缺陷(突变)，就会导致有缺陷的红细胞的形成。

基因遗传的类型有(19)：

• 如果父母双方各传递一个突变基因，孩子就会患上镰状细胞性贫血。

• 如果父母一方遗传了突变基因，而另一方遗传了正常基因，那么孩子是携带者，但不会患病。

• 如果父母一方遗传了镰状细胞性贫血的突变基因，而另一方遗传了其他疾病的突变基因，那么孩子可能会患上另一种疾病。

镰状细胞性贫血的症状

儿童镰状细胞性贫血的一些症状有(19)：

• 身体任何部位的疼痛，可能持续几个小时到几天
• 寒冷、压力或疾病也可能引起疼痛
• 苍白的外观
• 疲劳和头晕
• 呼吸急促（气促）
• 易怒，无法集中注意力
• 心率加快
• 如果红细胞分解速度快于形成速度，可能会患黄疸

这种情况的其他并发症是(19)：

• 肺部感染和炎症，引起胸痛和咳嗽
• 严重的贫血
• 手指和脚趾肿胀
• 细菌感染的风险
• 肿大的脾脏会困住红细胞
• 中风

镰状细胞性贫血的诊断

镰状细胞性贫血是在出生后不久通过常规新生儿筛查测试诊断出来的。这个测试被另一种叫做血红蛋白电泳的血液测试进一步证实。

这种情况也可以在怀孕期间通过羊水或胎盘检测(检测胎盘组织样本)进行诊断。manbet安卓版(19)．

治疗镰状细胞性贫血

一些仍处于初级阶段的治疗方案是(19)：

• 干细胞移植(只适用于部分患者)

• 基因疗法或基因疗法(研究正在进行中)

其他帮助儿童控制病情的治疗方案有(19)：

• 免疫接种和使用青霉素预防感染。

• 补充叶酸有助于新红细胞的形成。

• 每天服用一种叫做羟基脲的药物有助于降低细胞的粘性，从而防止血管堵塞。

• 疼痛治疗药物

• 严重贫血时输血。

引用: