儿童肌肉萎缩症:类型、原因、体征和治疗

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儿童肌肉萎缩症是30多种不同的遗传性神经肌肉疾病的统称。每种疾病都会导致肌肉无力和萎缩。逐渐的肌肉无力导致运动困难和失去控制(1)。

杜氏肌营养不良症(DMD)是影响三至六岁男孩的最常见疾病（2)。虽然无法治愈，但不同的治疗方法可以帮助减轻严重程度并预防并发症。

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什么导致儿童肌肉萎缩?

肌肉萎缩症可能是由影响肌肉蛋白质的基因突变引起的。它进一步阻止了蛋白质准确和有效地工作。不同的营养不良症由不同的突变引起。突变基因是从父母那里遗传的，但在某些情况下，突变可以自发发生并传给后代（3.)。

儿童肌肉萎缩症的类型和症状是什么?

在儿童期和成人期会发生几种类型的肌肉萎缩症。在这里，我们讨论常见的儿童肌肉营养不良症，它以不同的方式发展和影响肌肉(4)：

1. 杜氏肌营养不良(DMD):它的发生是由于X染色体上的一个有缺陷的基因。这种情况主要发生在男孩身上，大约50%的肌肉萎缩症患者(3.） (5)。这种残疾影响三岁至六岁的儿童六年．

症状包括

• 站立困难从坐着或躺着的位置站起来困难
• 摇摇晃晃的走
• 跳跃和跑步有问题
• 频繁地下降
• 小腿肌肉肿胀(3.）

2. 贝克肌萎缩症;这种情况是由于在DMD基因的突变负责生产肌营养不良蛋白的蛋白质^我X一种在肌肉中发现的蛋白质，连接细胞内部和外部基质，加强和保护肌肉。为了保持肌肉(6)。它可能发生在成年早期。与DMD相似，它在男性中更为常见。

症状包括

• 频繁地下降
• 踮起脚尖走路
• 频繁的肌肉痉挛
• 症状出现晚于DMD (3.）

3. 先天性肌肉萎缩症(CMD):它在出生时发病，每10万名新生儿中不到3例。CMD被认为是由基因突变引起的（7)。

症状包括

• 出生时肌肉无力(张力不足)
• 行走迟缓
• 软绵绵的宝宝
• 头颈部控制不佳

4. 埃默里-德雷弗斯肌营养不良症(EDMD):这是罕见的，x连锁缺陷大约发生在十万分之一的人身上。8)。它可以发生在童年到青少年早期的任何年龄。

症状包括

• 脊柱僵硬
• 上臂和小腿的肌肉无力
• 肘部、膝盖、脊柱、脚踝和颈部后部失去活动能力
• 将肘部锁定在弯曲位置(3.）

5. 面肩肱肌营养不良;它的发生是由于DNA特定区域的遗传物质的缺失。被删除的基因以常染色体显性遗传的形式传递，其中缺失的DNA碱基对足以导致疾病（9)。这种肌肉萎缩症会影响儿童或成年早期的人。

症状包括

• 听力、说话、吞咽和咀嚼困难
• 倾斜的肩或有翼的肩胛骨
• 嘴巴和眼睛周围的肌肉无力
• 弯曲的脊柱(3.）

6. 四肢带状肌营养不良(LGMD):LGMD是由几个基因突变引起的，大约每14,500到123,000人中就有1人患有LGMD (10)。它主要发生在人们的童年晚期或中年。

症状包括

• 脊柱僵硬
• 摇摇晃晃的走
• 频繁地下降
• 臀部周围的肌肉衰弱，扩散到颈部、肩部和腿部(3.）

肌肉萎缩症的并发症有哪些?

肌肉萎缩症会影响肌肉、心脏和肺部，导致并发症，如(11)：

• 呼吸道感染，如肺炎

• 呼吸困难或窒息

• 心脏疾病，包括心律失常^我X心律不齐一种心律不齐的状态，可引起头晕、呼吸短促和疲劳还有心力衰竭

如何诊断儿童肌肉萎缩症?

儿童肌肉萎缩症的诊断包括以下测试(2） (12)：

• 基因检测:这是为了确认营养不良背后的原因是否是基因突变。

• 血液检查:血液检查可以检测肌酸激酶的存在。高水平的酶会表明肌肉疾病．

• 肌肉活检:一种初步的确认性检查，在显微镜下检查一小部分肌肉，寻找肌肉组织的变化，以判断疾病是否退行性。

• 肌电图(EMG):这个测试是为了确定肌肉无力是由于肌肉组织的破坏而不是神经紊乱。

• 心电图(ECG或EKG):该测试监测心脏的电活动，以检测心律异常或心肌损伤。

如何治疗儿童肌肉萎缩症?

目前，还没有治愈肌肉萎缩症的方法。然而，根据肌肉萎缩症的类型、儿童的年龄和病情的程度，推荐以下管理疗法、康复和治疗。

• 物理和职业治疗:这可以帮助肌肉发挥作用，防止关节僵硬。通过治疗，孩子将得到帮助矫正器^我X也被称为鞋垫或足弓支撑，它们被设计用来支撑脚并帮助纠正某些畸形。改善他们的行走和保持平衡(13)。

• 支持设备:辅助装置，如轮椅、支架或夹板提供保护、支持和防止畸形(12)。肺功能较弱的病人在夜间可能需要辅助通气以缓解呼吸(13)。

• 药物:口服皮质类固醇可帮助患有某些肌肉萎缩症的儿童行走更长时间(14)。

• 其他一些管理疗法包括营养咨询、言语治疗、心理咨询、呼吸治疗和呼吸练习，以提高生活质量。

外科干预措施亦建议处理某些情况(12） (13)：

• 矫正脊柱弯曲及改善呼吸的脊柱侧凸手术。

• 肌肉释放手术治疗肌肉挛缩，增加活动能力。

肌肉萎缩症可以预防吗?

肌肉萎缩症是一种遗传性疾病，无法预防。然而，如果有肌肉萎缩症的家族史，父母可以通过测试来了解他们是否是携带者，并做出相应的计划。

肌肉萎缩症儿童的预期寿命是多少?

预期寿命取决于儿童肌肉萎缩症的类型:

• 杜氏营养不良症:孩子可能活到30岁以上，甚至结婚生子(15)。

• 贝克:这孩子的平均寿命为40岁。16)。

• 先天性:这种类型的预后很差，大多数孩子活不到青春期(17)。

• Emery-Dreifuss:患有EDMD的儿童可能在10至19岁期间出现心脏相关问题(18)。

• Facioscapulohumeral:预后良好，发病后可存活数十年(4)。

引用: